מדענים הצליחו סוף סוף למפות את (רוב) הגנום האנושי

המיפוי מראה כי חלקי ה-DNA שבעבר הוגדרו כ"זבל" הם למעשה שימושיים מאוד. עוד התברר כי יש 4 מליוני גנים שהם למעשה "מפסקים" האחראים להפעלת גנים אחרים, לעתים רחוקים

לאחר שנים רבות וארוכות של עבודה מאומצת, עולם המדע זכה סוף סוף לניתוח מקיף ומדוייק של הגנום האנושי. המדענים, שעמלו על המאגר, אף גילו כי בניגוד למה שהיה מקובל בעבר, חלקים גדולים יותר מהקוד הגנטי הנם פעילים ביולוגית.

תמונת יח"צ

במחקר, אחד הגדולים והארוכים ביותר בעולם, לקחו חלק יותר מ-400 מדענים מבריטניה, ארצות הברית, ספרד, סינגפור ויפן. בכך, הם מקווים הם יצליחו להבין טוב יותר מחלות שונות, ואף למצוא להן מזור.

הפרוייקט, שנקרא "האנציקלופדיה לאלמנטים של ה-DNA", או בקיצור Encode, יצא לדרך כבר בשנת 2003, כאשר המטרה הייתה לזהות את כל האלמנטים הפונקציונליים בגנום האנושי. ב-2007 פרסמו המדענים גרסת פיילוט ראשונית, שהצליחה למפות אחוז אחד מכלל הגנום. כעת, מדובר בניתוח מקיף של שלושה מיליארד פריטים בקוד הגנטי שמרכיב את ה-DNA.

למען ההמחשה, אם נרצה להדפיס את המאגר כולו, גם אם נכלול כל 1,000 זוגות בסיסיים בסנטימטר מרובע, נקבל עדיין מבנה של 16 מטרים לגובה וכ-30 קילומטרים לאורך.

החוקרים הסבירו כי המאגר מאפשר למדענים להסתכל על הכרומוזומים, ואז לעשות זום לתוך הגנים, ולאחר מכן אפילו זום נוסף עוד יותר פנימה. נשמע לכם מוכר? נכון. גם החוקרים אוהבים להשוות את המאגר שלהם לשירות המפות הפופולארי של גוגל.

עד כה גילו המדענים כי 80 אחוזים מהגנים שלנו משמשים לפונקציות נקודתיות כלשהן. זאת, לאחר שבעבר הופנתה תשומת הלב בעיקר לגנים המקודדים לחלבון – המרכיבים בסך הכל שני אחוזים מכלל הגנום.

זה לא זבל!

גנים הם למעשה חתיכות קטנות של ה-DNA, המכילים הוראות שונות לייצור כימיקלים שונים – חלבונים. החוקרים בפרוייקט התמקדו גם בחלק המיותר לכאורה של הגנום, שלעתים זכה לשם "DNA זבל", מכיוון שנראה היה כי אין לו יותר מדי פונקציונליות, וממילא המדע לא הצליח להבין אותו לגמרי. ד"ר אוון בירני, ממובילי הפרוייקט, הסביר בראיון לתאגיד השידור הבריטי (BBC) כי "חייבים לזרוק לזבל את המונח 'DNA זבל'. ברור מהמחקר שלנו שחלקים גדולים מהגנום הם פעילים ביולוגית, בניגוד למה שחשבנו בעבר".

הפרוייקט שינה לגמרי את הדרך בה מדענים תופשים את הגנום. כך למשל גילו המדענים כי מרבית ה-DNA שלנו "מועבר" למולקולות לא מקודדות של RNA, כמה מהן ידועות כאחראיות להתבטאות השונה של הגנים.

המדענים אף גילו כי ארבעה מיליון גנים הם למעשה "מפסקים" – חלקים ב-DNA שמחליטים האם הגן יהיה "דלוק" או "כבוי" בתוך התאים. לדבריהם, לא היה פשוט לזהות את הגנים האלו, כי לעתים הם נמצאים במרחק רב לאורך הגנום מאותם גנים בהם הם שולטים.

לדברי ד"ר בירני, "זה יעזור לנו להבין את הביולוגיה האנושית. רבים מהמפסקים שזיהינו קשורים לשינויים בסיכון למצבים רבים, החל ממחלות לב, דרך סכרת וכלה במחלות נפש. החוקרים יוכלו כעת לחקור עולם חדש ומופלא, ולבסוף, כפי שאנחנו מקווים, למצוא את הטיפול הנכון".

מחר כבר תהיה תרופה?

המדענים המעורבים בפרוייקט לא נאיביים. הם יודעים שיעברו שנים רבות לפני שהמטופלים יוכלו ליהנות מפירות הפרוייקט.

עם זאת, מובילי הפרוייקט בטוחים שהשינוי בוא יבוא. לדבריהם, "זוהי אבן דרך למחקר הביולוגיה האנושית בשנים הבאות. הפרוייקט ישנה את הדרך בה מדענים רבים מנהלים את מחקריהם, וייתן לאלו המבקשים להבין את המחלות תפישה טובה יותר בשאלה כיצד וריאציה גנטית יכולה להשפיע על הגנום שלנו".

מרשים ככל שיהיה, לא כל המדענים מתלהבים לגמרי מהפרוייקט. זה לא שהם לא תומכים ברעיון הכללי שעומד מאחוריו, הם פשוט חושבים שהמחקר ההמשכי ממילא כל כך גדול, שהפרוייקט עצמו לא יחזיר את ההשקעה העצומה בו, שעומדת על 185 מיליון דולר.

ואכן, לא משנה כמה שנים יבלו המדענים כעת בעבודה עם המאגר הקיים של אנקוד, עדיין יש עוד הרבה מה לגלות. אסור לשכוח כי המאגר הנוכחי הוא אומנם השלב השני בפרויקט המיפוי, אך הוא בטח שלא האחרון. כעת יעבירו המדענים זמן רב בניסיון למפות את החורים החסרים.

צפו: כך זה פועל

נועה זהבי רז

נועה רז, בת 30. חיה באינטרנט מאז 1999, חובבת ג'אדג'טים אך לא יודעת מה עושים איתם, וכותבת, בעיקר על כלום.

הגב

1 תגובה on "מדענים הצליחו סוף סוף למפות את (רוב) הגנום האנושי"

avatar
Photo and Image Files
 
 
 
Audio and Video Files
 
 
 
Other File Types
 
 
 
Sort by:   newest | oldest | most voted
Be'eri Korin
Guest

"…לא כל המדענים מתלהבים לגמרי מהפרוייקט. זה לא שהם לא תומכים ברעיון הכללי שעומד מאחוריו, הם פשוט חושבים שהמחקר ההמשכי ממילא כל כך גדול, שהפרוייקט עצמו לא יחזיר את ההשקעה העצומה בו, שעומדת על 185 מיליון דולר."

תזכירו לי מה המחיר של בית ספר טיפוס… יותר טוב – מה המחיר של F-22?
מדובר במחקר של אבני הבניין האנושי, שווה להשקיע בו כמעט כל סכום שידרש.

wpDiscuz

תגיות לכתבה: